MOLEKULARNI KARIOTIP - NAJKOMPLETNIJA GENETIČKA PRENATALNA ANALIZA

Već godinama lekari (i budući roditelji) veruju da ako trudnica uradi klasičnu amniocentezu, koja vidi samo numerične aberacije (ceo hromozom viška ili ceo hromozom manjka) i rezultat bude uredan, i dete će biti zdravo. Praksa je pokazala da nije uvek tako. Podaci pokazuju da, na primer, 15% dece sa kašnjenjem u razvoju, kongenitalnim poremećajima ili nekim oblikom autizma ima normalan konvencionalni kariotip.



Konvencionalni kariotip, koji se rutinski radi već 30-ak godina, obuhvata procedure kojima se hromozomi boje, slažu i gledaju mikroskopom samo "grubo": da li su svi na broju i imaju li krupne defekte. Ono što se na ovaj način ne vidi su delecije (situacije u kojima nedostaje mali deo hromozoma) i duplikacije (kada postoji višak dela hromozoma) a koje su manje od 10 Mb (mikroduplikacije i mikrodelecije). Ove male greške mikroskop za konvencionalu kariotipizaciju "ne vidi". One se mogu videti samo putem CGH array (Comparative genomic hybridisation) ili molekularnog kariotipa.

I stari i novi metod imaju neke zajedničke karakteristike: u oba slučaja analizira se materijal dobijen postupkom amniocenteze ili biopsijom horionskih čupica (CVS). Putem oba metoda vide se promene u ukupnom broju hromozoma i krupne nepravilnosti.

Prenatalna dijagnostika može se vršiti konvencionalnom citogenetikom i molekularnom genetikom

Mala rezolucija mikroskopa kod konvencionalnih metoda ne otkriva najsitnije greske

Ono što čini razliku je činjenica da se molekularnim kariotipom (CGH array), osim promene u ukupnom broju hromozoma i krupne nepravilnosti (što se detektuje konvencionalnim kariotipom) otkriva i 512 različitih mikrodelecija i mikroduplikacija (izuzetno male genetičke nepravilnosti) koje mogu dati ozbiljnu kliničku sliku, nekad i mnogo težu nego što je to slučaj kod Daunovog sindroma. Na primer za DeGeorge sindrom, Tarov sindrom, Angelman, Prader Vily sindrom i brojne druge mikrodelecije i mikroduplikacije koje i nisu opisane kao specifilni sindromi - zna se koji su geni na tom mestu gde je problem i tada koristeći on line bazu (ONIM) vidimo kakva deca mogu biti ako im nedostaje ili imaju u višku određen mali segment hromozoma.

Dodatna prednost primene molekularnog kariotipa u prenatalnoj dijagnostici je i kraće vreme do izdavanja kompletnog nalaza čeka se samo 5 do 7 dana.

Test se može primeniti od 14 nedelje gestacije.

Tarov sindrom

DiGeorge sindrom

Kome se preporučuje molekularni kariotip?
U nekim razvijenim zemljama, standard je da se nakon amniocenteze uzorak amnionske tečnosti uvek šalje na najkompletniju analizu, odnosno molekularni kariotip.

U našoj zemlji ova analiza se radi ukoliko postoji sumnja ginekologa da su nepravilnosti na hromozomima izuzetno male, odnosno nemoguće ih je detektovati uobičajenim metodama.

Molekularni kariotip se preporučuje svim trudnicama koje su se odlučile na amniocentezu, a koje žele da dobiju kompletniju analizu od one koja se dobija putem konvencionalnog kariotipa.

U porodicama kod kojih postoje genetičke nepravilnosti koje nisu potvrđene uobičajenim testovima, savetuje se amniocenteza i analiza molekularnog kariotipa.

SPECIJALNA BOLNICA BEOGRAD
Centar za humanu reprodukciju

Antifašističke borbe 2a, 11000 Beograd (kod Crkve Svetog Simeona)

Telefon:
+381 (0)11 6351 248
+381 (0)11 6351 249
+381 (0)11 3282 742
+381 (0)11 3282 864

Mobilni telefon (Viber, WhatsApp)
+381(0) 60 01 200 96

Fax:
+381(0) 11 3281 628

E-mail:
info@bolnicabeograd.rs