REČ GENETIČARA: DAUNOV SINDROM

Ako na početku trudnoće, iz još uvek nepoznatih razloga, u razvoju jajne ćelije, ili spermatozoida, ili nakon njihovog spajanja, dođe do greške koja menja pravilan broj hromozoma, rezultat je dete sa Daunovim sindromom

Daunov sindrom jedan je od najčešćih hromozomskih poremećaja kod ljudi. Može se javiti u svakoj porodici, rasi ili socijalnoj grupaciji. Genetička neravnoteža, koja leži u osnovi Daunovog sindroma, osnovni je razlog ozbiljnih problema i odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju osobe.
Učestalost rađanja dece sa Daunovim sinromom u opštoj populaciji kreće se oko 1 u 700 živorođene dece. Rizik da će plod imati Daunov sindrom veći je kod žena starijih od 40 godina, ali je praksa pokazala da se 80% dece sa Daunovim sindromom rodi u populaciji trudnica mlađih od 35 godina.

Svaka žena ima rizik da dobije dete sa Daunovim sindromom. U najvećem procentu slučajeva Daunov sindrom je slučajan događaj. Jedino ako je jedan od roditelja identifikovan kao nosilac Robertsonove translokacije koja uključuje 21. hromozom (što se javlja u 3-4% slučajeva) Daunov sindrom je nasleđen poremećaj. U porodicama u kojima je bilo dece sa Daunovim sindromom, verovatnoća ponovnog javljanja je 1:100.
Neophodno je znati da nikakav stresni događaj tokom trudnoće ne može prouzrokovati pojavu Daunovog sindroma.

Kada poremećaj nastaje
Poremećaj nastaje na početku trudnoće, iz još uvek nepoznatih razloga. U razvoju jajne ćelije kod žene, ili spermatozoida kod muškarca, ili nakon njihovog spajanja, dolazi do greške koja menja pravilan broj hromozoma. Dete sa Daunovim sindromom ima jedan dodatni hromozom u svakoj ćeliji tela i upravo taj hromozom "u višku" remeti genetičku ravnotežu i dovodi do karakterističnih promena u fizičkoj i mentalnoj sferi.

Kako izgleda dete sa Daunovim sindromom
Na pitanje roditelja kako će dete izgledati kad poraste ili kakve će mu biti mentalne sposobnosti, nijedan stručnjak ne može dati precizan i potpun odgovor, jer su rast i razvoj ljudskog bića uslovljeni velikim brojem faktora. Važno je znati da su se gotovo sve fizičke promene desile već pre rođenja, u ranom razvoju tkiva i organa.
Ipak, zbog sličnosti u fizičkom izgledu, ova deca su prepoznatljiva nakon samog rođenja. Naravno, postoje velike varijacije.

Fizičke karakteristike
Glavne fizičke karakteristike su okrugla glava sa zaravnjenim zadnjim delom, mali nos sa nisko postavljenim korenom, koso postavljene oči sa malim naborima u uglovima (epikantus) i uočljivim podočnjacima, mala usta sa uvećanim jezikom koji je često izbačen, zubi izbijaju nešto kasnije i nepravilnog su oblika, usna duplja je nešto smanjena, a nepce usko i visoko. Uši su male sa obično izvrnutim gornjim delom, vrat kratak i širok, ekstremiteti izrazito kratki. Mišićni tonus je snižen, što utiče na mlitavost i rastegljivost zglobnih ligamenata (hiperfleksibilnost). Ovo je naročito uočljivo u prvim godinama života. Osobe sa Daunovim sindromom su nižeg rasta i gojazne su.

Zdravstveni rizici dece sa Daunovim sindromom
40% dece sa Daunovim sindromom ima urođene srčane mane koje su i najčešći uzrok prerane smrti.
Poslednjih godina, hirurške korekcije urođenih srčanih mana kod ove dece vrše se ranije i uspešnije, što je rezultiralo značajnim smanjenjem stope smrtnosti u prve tri godine života.

60% ove dece ima probleme sa sluhom, 30-40% dece ima problem sa vidom, 15-20% ima disfunkciju tireoidne žlezde. Deca sa Daunovim sindromom više su sklona razvoju leukemije u prvim godinama života, a u zrelom dobu i Alchajmerove bolesti.

Mentalne sposobnosti
Razvoj mentalnih sposobnosti kod dece sa Daunovim sindromom značajno je usporen, što je u skladu sa sporim razvojem mozga. Ograničeni potencijali najviše su uočljivi u sferi sticanja znanja. Deca sa Daunovim sindromom imaju problem u razvoju govora, u proseku do treće-četvrte godine sporazumevaju se gestom i mimikom uz retke i kratke reči. Razumljivost govora je dugo narušena. S obzirom da je razvoj govora usko povezan sa razvojem mišljenja, potrebno je mnogo vremena, napora, podsticanja i vežbanja da bi se postigao zadovoljavajući uspeh. Otežano učenje je posledica nedostatka pažnje. Koordinacija pokreta oko-glava-ruka, koja predstavlja osnovu za dosezanje, hvatanje i rukovanje predmetima, značajno je usporena i otežana.

Kod dece sa Daunovim sindromom postoji velika raznolikost u stepenu mentalnog kašnjenja. Prosečna postignuća ove dece (mere na razvojnim skalama i testovima inteligencije) do pete godine života, kreću se od 55-75 IQ jedinica. Sa godinama ovaj rezultat prvo stagnira, a zatim opada usled činjenice da ona rano dosežu maksimum intelektualnog razvoja. U tinejdžerskim godinama, zahvaljujući specijalnim školskim programima, mogu da nauče korisne veštine, ali retko složenije aktivnosti koje zahtevaju više preciznosti i zrelog rasuđivanja. Malo osoba sa Daunovim sindromom u zrelim godinama ovlada obavljanjem zadataka i aktivnostima koje zahtevaju potpunu samostalnost i odgovornost.

Prenatalna dijagnostika
Prenatalna dijagnostika je zajednički naziv za preglede i dijagnostičke procedure koji se obavljaju tokom trudnoće kako bi se saznalo da li plod ima neku hromozomsku nepravilnost. Ove procedure mogu biti neinvazivne i invazivne.
Neinvazivne su rutinske dijagnostičke procedure koje se preporučuju svim trudnicama bez izuzetka. Ovi testovi ne mogu sa sigurnošću potvrditi postojanje anomalija ploda, ali mogu ukazati na postojanje potrebe za daljim analizama i obuhvataju redovne ultrazvučne preglede, dabl i tripl test.
Invazivne procedure (biopsija horiona, amniocenteza) daju konačne odgovore, ali nose i rizik od oštećenja i/ili gubitka ploda zbog čega nikada ne smeju biti metoda prvog izbora.

NIPT otkriva hromozomsku grešku
Neinvazivni prenatalni test najsavremenija je metoda u dijagnostikovanju genetičkih nepravilnosti ploda. Rezultat je decenijskog istraživanja u oblasti molekularne genetike. Ovaj test omogućava veoma ranu i pouzdanu detekciju fetusa sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnosti bez ikakvog rizika za majku ili bebu.
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su testovi gde majka daje mali uzorak venske krvi (10 ml) iz koga se izdvaja bebin DNK i rekonstruišu se bebini hromozomi. Tačnost NIPT je jako visok. Osim pouzdanosti prednost ovih testova je što su neinvazivni ne ugrožavaju trudnoću - rizik od spontanog pobačaja, krvarenja ili kontrakcija ovde ne postoji.