KRV MAJKE OTKRIVA GENETSKE NEPRAVILNOSTI

- Glavni "krivac" za nesmanjivanje broja dece rođene sa hromozomskim nepravilnostima je nepouzdanost testova. Najveći broj ove dece rodi se u populaciji trudnica starosti 20-35 godina, kod kojih se prenatalna dijagnostika oslanja isključivo na rezultate dabl (double) i tripl (triple) testa, objašnjava genetičar Milica Filipović Stanković.
Šta utiče na pojavu nepravilnosti?
- Neki od činilaca su savremen način života, stalna izloženost stresu, različiti oblici jonizujućeg zračenja, ratovi koji su obeležili skoriju istoriju, zajedno sa činjenicom da se granica rađanja iz godine u godinu sve više pomera. Na većinu ovih faktora trudnica ne može da utiče. Ali može da na vreme sazna da li njeno dete nosi genetsku grešku. Mora se napomenuti i da cilj dijagnostike nije nužno odbacivanje fetusa sa genetičkom nepravilnošću, već pružanje mogućnosti roditeljima da se, ako postoji anomalija, adekvatno pripreme uz neophodnu stručnu pomoć.
Koje su najčesće genetske nepravilnosti, koje trudnice su pod većim rizikom?
- Najčešće nepravilnosti su Daunov, Edvardsov, Patauov, Tarnerov i Klinefelterov sindrom. Pomenute nepravilnosti u preko 90% slučajeva jesu rezultat slučajnih događaja koji nisu izazvani konkretnim uzrokom, mada su starije trudnice pod nešto većim rizikom, kao i trudnice u čijim porodicama već postoji dete sa npr. Daunovim sindromom. Ipak, svaka žena je pod rizikom da rodi dete sa nekom genetičkom nepravilnošću.
Da li se u Srbiji povećava broj rođene dece sa genetičkim nepravilnostima?
- Paradoksalno je da se u našoj zemlji, prema zvaničnim podacima, većinu dece sa Daunovim sindromom rode trudnice stare 25-35 godina. Takođe, u Srbiji je u poslednjih deset godina i pored povećanog broja sprovedenih invazivnih dijagnostičkih procedura, broj dece rođene sa Daunovim sindromom gotovo nepromenjen.

Može li se ova statistika promeniti?
- Trudnice moraju da shvate važnost prenatalne dijagnostike, a na ginekolozima je da ih obaveste o postojanju i svrsi novih genetičkih testova.
Kako se ove anomalije dijagnostikuju?
- Pored ultrazvučnog pregleda koji je nezaobilazan, u našim bolnicama se rutinski izvodi kombinovani skrining prvog i drugog trimestra tzv. dabl i tripl test. Ako u genetičkom savetovalištu procene da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure: amniocenteza, kordocenteza i biopsija horionskih čupica.
Poslednjih godina, trudnicama u Srbiji se pruža nova mogućnost u prenatalnom testiranju, neinvazivni prenatalni test, koji na žalost još uvek nije prepoznat od strane RFZO i ne može se raditi u državnim bolnicama.
Šta sve spada u neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku?
- U neinvazivne prenatalne dijagnostičke procedure ubrajaju se sve mere koje se sprovode u cilju identifikacije trudnica koje nose plod sa nekom genetičkom nepravilnošću, a uključuju uktrazvučne preglede, kombinovani biohemijski skrining prvog i drugog trimestra i dostupne neinvazivne prenatalne genetičke testove.
Često se radi dabl test. Šta se otkriva ovim testom?
- Dabl test ili kombinovani skrining sprovodi se između 11. i 14. nedelje trudnoće, a kombinuje starost majke sa vrednostima dva parametra dobijena iz krvi majke i vrednošću debljine vratnog nabora ploda koji se određuje ultrazvukom. Na osnovu ovih podataka izračunava se rizik da li je kod ploda prisutna neka od najčešćih hromozomskih nepravilnosti. Međutim, ovaj test odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih rezultata (oko 5%) što praktično znači da će od 20 žena koje su pozitivne na double testu samo jedna nositi plod sa Daunovim sindromom. Sa druge strane, ove testove odlikuje i visoka stopa lažno negativnih rezultata (oko 15%), od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih 3 će biti negativno na dabl testu.
Dakle, dabl test je statistički i na invazivne dijagnostičke pretrage upućuje veliki broj trudnica. A zapravo će se u samo 3% slučajeva potvrditi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti.
Može li se sa manje rizika, a uz veću pouzdanost utvrditi postojanje anomalija?
- Može uz pomoć neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) koji su potpuno bezbedni. Ustanovljeno je da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda. Iz malog uzorka venske krvi majke izoluje se DNK bebe koja se onda testira na najčešće genetičke nepravilnosti.
Kada je najbolje uraditi neinvazivni test?
- Počev od 10. nedelje gestacije. Za analizu se uzima oko 10 mililitara krvi iz majčine vene, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Izuzetna pouzdanost i preciznost ove tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija.

Amniocenteza je invazivni test

NIPT je neinvazivan test: nema rizika od pobačaja, infekcija ili krvarenja

Ko sve može da uradi neinvazivni prenatalni test?
- Budući da je neinvazivan i potpuno bezbedan, mogu da ga urade sve trudnice koje žele da budu sigurne da neće roditi dete sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnosti, one koje su dobile loš nalaz double/triple testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike, one koje su začele vantelesnom oplodnjom, starije trudnice i one koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja.
Šta otkriva neinvazivni prenatalni test?
- Neinvazivnim prenatalnim testom moguće je vrlo rano u trudnoći otkriti prisustvo neke od najčešćih genetičkih nepravilnosti u beloj populaciji i to Daunov sindrom, Patauov sindrom, Edvardsov sindrom, nepravilnosti polnih hromozoma i šest mikrodelecionih sindroma. Na zahtev roditelja moguće je otkriti i pol bebe. Prema svim poslednjim publikacijama pouzdanost ovih neinvazivnih testova gotovo je stoprocentna.
Da li neinvazivni test može da zameni amniocentezu?
- Ovaj test nije zamena za amniocentezu, ali jeste odličan način da se ona izbegne. Pozitivan nalaz neinvazivnog prenatalnog testa trebalo bi dodatno proveriti nekim konfirmatonim testom, dok se trudnicama sa negativnim nalazom savetuje samo nastavak uobičajenog kontrolisanja trudnoće kod odabranog ginekologa.
Kako da trudnica izabere pravi test?
- Činjenica je da je broj dostupnih testova u našoj zemlji veliki i da su trudnice često zbunjene za koji da se odluče.
Pored vrste testa, odnosno ozbiljnosti laboratorije, trudnice bi trebalo da obrate pažnju i na stručnost kadra koji posreduje u testiranju u našoj zemlji, jer su ti ljudi odgovorni za valjanost uzorkovanja i transport uzorka do laboratorije kao i kasnije tumačenje nalaza. Trebalo bi da se pre donošenja odluke trudnice obavezno posavetuju sa svojim ginekologom i genetičarem.